Espondiloencondrodisplasia

Definición

Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. Esta displasia puede presentar un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, discapacidad intelectual y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico, anemia hemolítica y tiroiditis.