Spondiloencondrodisplasia

Definizione

La spondiloencondrodisplasia (SPENCD) è una displasia scheletrica genetica molto rara caratterizzata da anomalie dello scheletro (bassa statura, platispondilia, ilei larghi e corti) ed encondromi a livello delle ossa lunghe o del bacino. La SPENCD può presentare un quadro clinico eterogeneo, con interessamento neurologico (spasticità, ritardo mentale e calcificazioni cerebrali), oppure segni autoimmuni, come la porpora trombocitopenica immune, il lupus eritematoso sistemico (si vedano questi termini), l'anemia emolitica e la tiroidite.