Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie
ORPHA:1808· ICD-10 Q82.8· Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
Definicja
*Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplazja włosów i paznokci, z towarzyszącymi zaburzeniami rytmu serca. Klinicznie obserwuje się rzadkie włosy i rzęsy, brak lub rzadkie brwi, dystroficzne i pogrubiałe paznokcie (dystalny ich koniec na palcach może być oddzielony od łożyska paznokcia) oraz częstoskurcz nadkomorowy lub bradykardię zatokową.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal