vitalwiki

Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie

ORPHA:1808· ICD-10 Q82.8· Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type

Definicja

*Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Christianson i Fourie jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się dysplazja włosów i paznokci, z towarzyszącymi zaburzeniami rytmu serca. Klinicznie obserwuje się rzadkie włosy i rzęsy, brak lub rzadkie brwi, dystroficzne i pogrubiałe paznokcie (dystalny ich koniec na palcach może być oddzielony od łożyska paznokcia) oraz częstoskurcz nadkomorowy lub bradykardię zatokową.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal