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Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie

ORPHA:1808· ICD-10 Q82.8· Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pestañas y cuero cabelludo, cejas ausentes o escasas, uñas distróficas engrosadas (en los los dedos de la mano, se puede levantar el extremo distal del lecho ungueal) y taquicardia supraventricular o bradicardia sinusal.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal