Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie
ORPHA:1808· ICD-10 Q82.8· Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pestañas y cuero cabelludo, cejas ausentes o escasas, uñas distróficas engrosadas (en los los dedos de la mano, se puede levantar el extremo distal del lecho ungueal) y taquicardia supraventricular o bradicardia sinusal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal