Hidrotische ectodermale dysplasie, Christianson-Fourie-type

Definitie

Hidrotische ectodermale dysplasie, Christianson-Fourie-type, is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door tricho- en onychodysplasie geassocieerd met hartritmestoornissen. Patiënten vertonen schaarsheid van hoofdhaar en wimpers, afwezige of schaarse wenkbrauwen, dystrofische verdikte nagels (aan de vingers kan het distale uiteinde verheven zijn boven het nagelbed) en supraventriculaire tachycardie of sinusbradycardie.