Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie
ORPHA:1808· ICD-10 Q82.8· Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
Definizione
La displasia ectodermica idrotica tipo Christianson-Fourie è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da trico- ed onicodisplasia, associate ad aritmie. I pazienti presentano capelli e ciglia rade, sopracciglia assenti o rade, unghie distrofiche ed ispessite (sulle estremità distali delle dita possono essere sollevate rispetto al letto ungueale) e tachicardia sopraventricolare o bradicardia sinusale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal