vitalwiki

Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie

ORPHA:1808· ICD-10 Q82.8· Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type

Definizione

La displasia ectodermica idrotica tipo Christianson-Fourie è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da trico- ed onicodisplasia, associate ad aritmie. I pazienti presentano capelli e ciglia rade, sopracciglia assenti o rade, unghie distrofiche ed ispessite (sulle estremità distali delle dita possono essere sollevate rispetto al letto ungueale) e tachicardia sopraventricolare o bradicardia sinusale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal