Zespół duplikacji dystalnej 14q

Definicja

*Dystalna trisomia 14q jest rzadką, częściową duplikacją długiego ramienia chromosomu 14, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym opóźnienie wzrastania i niską masę urodzeniową, hipotonię, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, niski wzrost, małogłowie, dysmorfię twarzy (wypukłe czoło, hiperteloryzm, bulwiasty nos, małożuchwie, rzadkie włosy i brwi), wrodzone wady serca, spastyczność i wygórowane odruchy.