Síndrome de duplicación terminal 14q

Definición

Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 14 caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y bajo peso al nacer, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, microcefalia, dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognacia, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, espasticidad e hiperreflexia.