Duplicazione 14q distale

Definizione

La trisomia 14q distale è una duplicazione parziale rara del braccio lungo del cromosoma 14, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che di solito comprende il ritardo della crescita, il basso peso neonatale, l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la bassa statura, la microcefalia, i dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, naso globoso, micrognazia, capelli e sopracciglia rade), le cardiopatie congenite, la spasticità e l'iperreflessia.