Distale duplicatie 14q-syndroom

Definitie

Een zeldzame partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 14, gekarakteriseerd door variabele klinische kenmerken, voornamelijk groeiretardatie en laag geboortegewicht, hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, microcefalie, faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, bolle neus, micrognathie, schaarste van haar en wenkbrauwen), congenitale hartdefecten, spasticiteit, en hyperreflexie.