Ciężka hemofilia B
ORPHA:169793· ICD-10 D67· Severe hemophilia B
Definicja
Ciężka postać hemofilii B, która charakteryzuje się znacznym niedoborem czynnika IX (aktywność biologiczna inf 1 IU/dl) i prowadzi do częstych samoistnych krwotoków i nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych skaleczeń lub po urazie, zabiegu chirurgicznym lub ekstrakcji zęba. Dotyczy głównie mężczyzn, ale objawy mogą również wystąpić u kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal