Ernstige hemofilie B
ORPHA:169793· ICD-10 D67· Severe hemophilia B
Definitie
Een ernstige vorm van hemofilie B, gekenmerkt door grote deficiëntie van factor IX (biologische activiteit minder dan 1 IU/dL) die leidt tot frequente spontane hemorragie en abnormale bloeding bij een klein letsel of na trauma, chirurgie of tandextractie. De aandoening treft vooral mannen, maar kan ook waargenomen worden bij vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal