Zespół duplikacji nietelomerowej 10q

Definicja

*Insterstycjalna trisomia 10q jest rzadką aberracją chromosomową, która polega na częściowej duplikacji długiego ramienia chromosomu 10. Charakteryzuje się łagodnym lub umiarkowanym opóźnieniem rozwoju, postnatalnym opóźnieniem wzrastania, ośrodkową hipotonią, dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, wydatne czoło, płaskie, grube obrąbki uszu, głęboko osadzone, małe oczy, zmarszczki nakątne, zadarty nos, łukowaty kształt ust, wysokie podniebienie, mikrognacja), wadami oczu (szczelina tęczówki, dysplazja siatkówki, zez), długimi, smukłymi kończynami oraz wadami układu szkieletowego i palców (skolioza, wielopalczastość/palcozrosty). Dodatkowe opisywano wady serca (wada przegrody międzykomorowej), atrezję odbytu i wnętrostwo.