Niet-distale duplicatie 10q-syndroom

Definitie

Niet-distale trisomie 10q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 10, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige ontwikkelingsachterstand, postnatale groeiretardatie, centrale hypotonie, craniofaciale dysmorfie (inclusief microcefalie, uitgesproken voorhoofd, platte en dikke helices van het oor, diepliggende en kleine ogen, epicanthus, wipneus, boogvormige mond, hoog gebogen verhemelte, micrognathie), oculaire anomalieën (e.g. iriscoloboom, retinale dysplasie, strabisme), lange en slanke ledematen, en anomalieën van het skelet en vingers/tenen (scoliose, poly-/syndactylie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer hartdefecten (e.g. ventrikelseptumdefect), anusatresie, en cryptorchidie.