Duplicazione 10q non distale

Definizione

La trisomia 10q non distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10; è caratterizzata da ritardo dello sviluppo lieve-moderato, ritardo della crescita postnatale, ipotonia centrale, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte prominente, elici ispessiti e piatti, occhi piccoli e infossati, epicanto, punta del naso rivolta verso l'alto, bocca ad arco, palato ogivale, micrognazia), anomalie oculari (coloboma dell'iride, displasia della retina, strabismo), arti lunghi e assottigliati, e anomalie scheletriche e delle dita (scoliosi, poli/sindattilia). I pazienti possono presentare cardiopatie (difetto del setto interventricolare), atresia anale e criptorchidismo.