Síndrome de duplicación intersticial 10q

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de leve a moderado, retraso en el crecimiento postnatal, hipotonía central, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, frente prominente, hélix planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingona, boca en forma de arco, paladar ojival, micrognatia), anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, displasia retiniana, estrabismo), extremidades largas y delgadas y anomalías esqueléticas y digitales (escoliosis, poli- / sindactilia). Otras características adicionales descritas incluyen defectos cardíacos (p. ej., comunicación interventricular), atresia anal y criptorquidia.