Zespół Chédiaka i Higashiego
ORPHA:167· ICD-10 E70.3· Chédiak-Higashi syndrome
Definicja
Zespół Chédiaka-Higashiego to rzadka, ciężka choroba genetyczna charakteryzująca się częściowym albinizmem oczno-skórnym (OCA, sprawdź to hasło), ciężkim niedoborem odporności, łagodnymi krwawieniami, dysfunkcją neurologiczną i chorobą limfoproliferacyjną. Opisano klasyczną postać o wczesnym początku i postać łagodniejszą, o późniejszym początku (atypowy zespół Chediaka-Higasiego, zobacz to hasło).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood