Síndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167· ICD-10 E70.3· Chédiak-Higashi syndrome
Definición
Es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado generalmente por albinismo oculocutáneo (AOC) parcial, inmunodeficiencia grave, hemorragia leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. Se han descrito una forma clásica de aparición temprana y una forma atenuada de aparición tardía (SCH atípico).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood