Syndroom van Chédiak-Higashi

Definitie

Chédiak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische ziekte die doorgaans wordt gekenmerkt door gedeeltelijk oculocutaan albinisme (OCA, zie deze term), ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische stoornissen en lymfoproliferatieve aandoening. Een klassieke vroeg beginnende vorm en een zwakkere later beginnende vorm (Atypische CHS; zie deze term) werden beschreven.