Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167· ICD-10 E70.3· Chédiak-Higashi syndrome
Définition
Maladie génétique rare et grave, généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel (AOC), une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques de faible intensité, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début tardif (SCH atypique) ont été décrites.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood