Zespół monosomii 13q14

Definicja

*Monosomia 13q14 jest rzadką aberracją chromosomową, polegającą na częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 13. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, zmiennym stopniem niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie/długogłowie, wysokie i szerokie czoło, wyraźnie zaznaczone brwi, grube, odstające płatki uszne, krótki nos z szerokim grzbietem i bulwiastym czubkiem, wydatna rynienka, duże usta z cienką górną wargą i grubą, wywiniętą dolną wargą); może wystąpić siatkówczak. Opisywano także dużą masę urodzeniową, wielkogłowie, szyszyniak, powiększenie wątroby, przepuklinę pachwinową i wnętrostwo.