Syndrome de monosomie 13q14

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Il se caractérise par un retard de développement, un déficit intellectuel de sévérité variable, un rétinoblastome et une dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie/dolichocéphalie, un front haut et large, des sourcils proéminents, des lobes de l'oreille épais et antéversés, un nez court avec large un pont nasal et une pointe bulbeuse, un philtrum proéminent, une large bouche avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure épaisse et éversée). Les autres signes rapportés incluent un fort poids à la naissance, une macrocéphalie, un pinéalome, une hépatomégalie, une hernie inguinale et une cryptorchidie.