Monosomie 13q14-syndroom

Definitie

Monosomie 13q14 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, retinoblastoom en craniofaciale dysmorfie (inclusief micro-/dolichocefalie, hoog en breed voorhoofd, opvallende wenkbrauwen, dikke oorlellen met anteversie, korte neus met een brede neusbrug en bolle neuspunt, uitgesproken filtrum, grote mond met dunne bovenlip en dikke, naar buiten gekeerde onderlip). Andere gerapporteerde kenmerken zijn onder meer een hoog geboortegewicht, macrocefalie, pinealoom, hepatomegalie, hernia inguinalis (liesbreuk) en cryptorchidie.