Monosomia 13q14
ORPHA:1587· ICD-10 Q93.5· Monosomy 13q14 syndrome
Definizione
La monosomia 13q14è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile, retinoblastoma e dismorfismi craniofacciali (micro/dolicocefalia, fronte alta e ampia, sopracciglia prominenti, lobi delle orecchie ispessiti e anteversi, naso corto con sella ampia e punta globosa, filtro prominente, bocca larga con labbro superiore sottile e labbro inferiore ispessito e anteverso). Altri segni clinici sono il peso elevato alla nascita, la macrocefalia, i pinealomi, l'epatomegalia, l'ernia inguinale e il criptorchidismo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal