Szczelina plamki - brachydaktylia typu B
ORPHA:1471· ICD-10 Q87.1· Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
Definicja
Rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych, który charakteryzuje się współwystępowaniem obustronnej szczeliny (coloboma) plamki żółtej z oczopląsem wahadłowym poziomym, ciężkim niedowidzeniem i brachydaktylią typu B. Wady dłoni i stóp obejmują skrócenie środkowych i dalszych paliczków drugiego - piątego palca, niedorozwój lub brak paznokci (wrodzona anonychia), szerokie lub rozdwojone kciuki i paluchy, syndyktylię i deformacje zgięciowe stawów niektórych palców.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal