Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
ORPHA:1471· ICD-10 Q87.1· Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dedo, hipoplasia o ausencia de uñas (anoniquia congénita), pulgares y hallux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal