Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom
ORPHA:1471· ICD-10 Q87.1· Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekenmerkt door de combinatie van bilateraal maculacoloboom met horizontale pendelnystagmus en ernstig verlies van gezichtsvermogen, en brachydactylie type B. Afwijkingen van handen en voeten bestaan uit abnormaal korte middelste en terminale falangen van tweede tot vijfde vingers/tenen, hypoplastische of afwezige nagels (congenitale anonychie), brede of bifide duimen en halluces, syndactylie, en flexiemisvormingen van gewrichten in sommige vingers/tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal