Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B

Définition

Syndrome malformatif rare, caractérisé par la combinaison d'un colobome maculaire bilatéral associé à un nystagmus pendulaire horizontal et une cécité sévère, ainsi qu'une brachydactylie de type B. Les anomalies des mains et des pieds comprennent un raccourcissement des phalanges médianes et terminales des doigts 2 à 5, des ongles hypoplasiques ou absents (anonychie congénitale), des pouces et des gros orteils larges ou bifides, une syndactylie et des déformations en flexion des articulations de certains doigts.