Zespół Coffina i Siris
ORPHA:1465· ICD-10 Q87.1· Coffin-Siris syndrome
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana syndromiczna niepełnosprawność intelektualna o szerokim spektrum fenotypowym, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju i zmiennymi cechami klinicznymi, które najczęściej, choć nie zawsze, obejmują brak lub niedorozwój dalszego paliczka lub paznokcia piątego palca oraz grube rysy twarzy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal