Syndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465· ICD-10 Q87.1· Coffin-Siris syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l'ongle du cinquième doigt, un retard de développement, des traits de visage plutôt grossiers, ainsi que d'autres manifestations cliniques variables.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal