Síndrome Coffin-Siris
ORPHA:1465· ICD-10 Q87.1· Coffin-Siris syndrome
Definição
Uma perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara de amplo espectro fenotípico caracterizada por atraso no desenvolvimento e características clínicas variáveis ​​que mais comummente, mas não consistentemente, incluem aplasia ou hipoplasia da falange distal ou unha do quinto dedo e características faciais grosseiras.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal