Syndroom van Coffin-Siris
ORPHA:1465· ICD-10 Q87.1· Coffin-Siris syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale, intellectuele beperking, gekenmerkt door aplasie of hypoplasie van distale falanx of nagel van vijfde vinger/teen, ontwikkelingsachterstand, grove gelaatskenmerken, en andere variabele klinische manifestaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal