Chromosom pierścieniowy 22
ORPHA:1446· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 22 syndrome
Definicja
*Chromosom pierścieniowy 22 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym całościowe opóźnienie rozwoju, hipotonię, opóźnienie wzrastania z małogłowiem, niepełnosprawność intelektualną ze ciężkim opóźnieniem mowy, drgawki lub nieprawidłowy zapis EEG, zaburzenia ze spektrum autyzmu i inne zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal