Síndrome del cromosoma 22 en anillo

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento con microcefalia, discapacidad intelectual con retraso grave del habla, convulsiones o EEG anómalo, trastornos del espectro autista y otras características conductuales.