Cromosoma 22 ad anello
ORPHA:1446· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 22 syndrome
Definizione
Il cromosoma 22 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica; il quadro clinico è variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, ritardo della crescita con microcefalia, disabilità intellettiva con grave ritardo del linguaggio, crisi epilettiche o anomalie all'EEG, disturbo dello spettro autistico ed altri problemi comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal