Ringchromosoom 22-syndroom
ORPHA:1446· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 22 syndrome
Definitie
Ringchromosoom 22-syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, groeiretardatie met microcefalie, intellectuele achterstand met ernstige spraakachterstand, insulten of abnormaal EEG, autismespectrumstoornis en andere gedragskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal