Chromosom pierścieniowy 21

Definicja

*Chromosom pierścieniowy 21 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym opóźnienie wzrastania, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, padaczkę, małogłowie, niski wzrost, cechy dysmorficzne, hipogammaglobulinemię, trombocytopenię i niespecyficzne wady szkieletowe (półkręgi, klinodaktylia). W rzadkich przypadkach zespół ten opisywano u osób z prawidłowym fenotypem.