Síndrome del cromosoma 21 en anillo

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, talla baja, características dismórficas, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En algunos casos, se ha descrito en individuos fenotípicamente normales.