Cromosoma 21 ad anello
ORPHA:1445· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 21 syndrome
Definizione
Il cromosoma 21 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica; il quadro clinico è variabile e prevalentemente caratterizzato da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia, microcefalia, bassa statura, dismorfismi, ipogammaglobulinemia, trombocitopenia ed anomalie scheletriche aspecifiche (emivertebre, clinodattilia, sindattilia). Raramente l'anomalia è stata descritta in soggetti con fenotipo normale.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal