Ringchromosoom 21-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 21 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, epilepsie, microcefalie, kleine gestalte, dysmorfe kenmerken, hypogammaglobulinemie, trombocytopenie en niet-specifieke skeletanomalieën (hemivertebrae, clinodactylie, syndactylie). In zeldzame gevallen werd het beschreven in fenotypisch normale individuen.