Chromosom pierścieniowy 12
ORPHA:1439· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 12 syndrome
Definicja
*Chromosom pierścieniowy 12 jest rzadką aberracją chromosomową o wysoce zmiennym fenotypie, która charakteryzuje się głównie opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, zmiennym stopniem opóźnienia rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem i dysmorfią twarzy (zmarszczki nakątne, nisko osadzone, kubkowate uszy, wydatny nos z płaskim grzbietem, wysokie podniebienie, mikrognacja). Opisywano również występowanie nieprawidłowości układu kostnego (szewska klatka piersiowa, klinodaktylia), wrodzonych wad serca, wnętrostwa, plam kawowych na skórze i padaczki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal