Síndrome del cromosoma 12 en anillo

Definición

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo pliegues epicánticos, orejas en copa de baja implantación, nariz prominente con puente nasal plano, paladar alto arqueado, micrognatia). También se han descrito anomalías esqueléticas (p. ej., pectus excavatum, clinodactilia), malformaciones cardíacas congénitas, criptorquidia, manchas café con leche y epilepsia.