Cromosoma 12 ad anello

Definizione

Il cromosoma 12 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita postnatale, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, microcefalia e dismorfismi facciali (epicanto, orecchie a coppa e a basso impianto, naso prominente con sella piatta, palato ogivale, micrognazia). Possono associarsi anomalie scheletriche (pectus excavatum, clinodattilia), cardiopatie congenite, criptorchidismo, macchie caffè-latte ed epilessia.