Ringchromosoom 12-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 12 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en vertoont een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door postnatale groeiretardatie, variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, microcefalie en faciale dysmorfie (inclusief epicanthusplooien, laagstaande en komvormige oren, uitgesproken neus met platte neusbrug, hoog gebogen verhemelte, micrognathie). Skeletafwijkingen (e.g. pectus excavatum, clinodactylie), congenitale hartmalformaties, cryptorchidie, café-au-lait vlekken en epilepsie werden ook reeds gerapporteerd.