Chromosom pierścieniowy 1

Definicja

*Chromosom pierścieniowy 1 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym znaczące zaburzenia wzrastania wewnątrzmacicznego i postnatalnego, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i dysmorficzne cechy twarzy. Rzadziej występuje dysgenezja ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, stopy szpotawe i klinodaktylia.