Cromosoma 1 ad anello

Definizione

Il cromosoma 1 ad anello è un'anomalia cromosomica autosomica associata ad un quadro clinico caratterizzato prevalentemente da spiccato ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali. Segni clinici meno frequenti sono la disgenesia del corpo calloso, il difetto del setto interatriale, i piedi ''a piccozza'' e la clinodattilia.