Síndrome del cromosoma 1 en anillo

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas. Algunas características clínicas menos frecuentes son disgenesia del cuerpo calloso, comunicación interauricular, pies convexos y clinodactilia.