Ringchromosoom 1-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 1 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal significante intra-uterien en postnataal groeifalen, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken. Minder frequent voorkomende klinische kenmerken zijn dysgenesie van het corpus callosum, atriumseptumdefect, verticale talus en clinodactylie.