Choroba Canavan
ORPHA:141· ICD-10 E75.2· Canavan disease
Definicja
Choroba Canavana jest chorobą neurodegeneracyjną; klinicznie obejmuje spektrum od postaci ciężkich z leukodystrofią, makrocefalią i poważnym opóźnieniem rozwoju do bardzo rzadkiej postaci łagodnej/młodzieńczej, która charakteryzuje się łagodnym opóźnieniem rozwoju.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal