Doença de Canavan
ORPHA:141· ICD-10 E75.2· Canavan disease
Definição
A doença de Canavan (CD) é uma doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma formaligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal